Синдром на конгенитална рубела
Definicija
Синдром на конгенитална рубела (ЦРС) е инфективна ембриофетопатија што може да се презентира кај доенче како резултат на мајчинска инфекција и последователна фетална инфекција со рубела вирус. ЦРС може да доведе до глувост, катаракта и разни други трајни манифестации вклучувајќи срцеви и невролошки дефекти.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на конгенитална рубела
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦРС Синдром на фетална рубела
Orpha broj
290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
P35.0
OMIM
---
UMLS
C0035921
GARD
4744
MEDDRA
10010618
Tekstualni opis
Стекната за време на 8-10 недели од гестација, инфекцијата со рубела може да предизвика повеќекратни фетални дефекти (до 90% од случаите) вклучувајќи невролошки (микроцефалија), офталмолошки (катаракта, микрофталмија, глауком, пигментарна ретинопатија, хориоретинитис), аудитивни (сензориневрална глувост), срцеви (периферна стеноза на пулмоналната артерија, патент дуктус артериозус или вентрикуларни септални дефекти итн) дефекти и фетално оштетување или мртвороден плод. Инфекцијата која се појавува подоцна во гестација е поврзана со пад на ризикот од вродени маани. Феталните дефекти ретко се поврзани со мајчинска рубела што се појавува после 16 недела од бременоста, иако сензориневралниот дефицит на слух може да се појави со инфекцијата веќе во 20 недела. Додатните наоди можат да вклучат: менингоенцефалитис, интерстицијален пневмонитис хепатитис со жолтица (во рок од 24 часа после раѓање), хепатоспленомегалија, пурпура, шашавост, конгенитален глауком и застој во развој.
Etiologija
Кај трудниците вирусот ја инфицира плацентата и фетусот во развој. Доенчињата со ЦРС можат да го излачуваат вирусот во тек на една година или повеќе во фарингеалните секреции и урината.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза на мајчинска рубела ги вклучува сите одговорни инфекции на макуло-папуларен осип (парвовирус Б19, сипаници, стрептококус А, ентеровируси, цитомегаловирус (ЦМВ), Епштајн-Бар вирус, хумана имунодефициенција вирус) и други осипи од неинфективни причини. Диференцијалната дијагноза на конгенитална рубела вклучува конгенитална инфекција со Токсоплазма гондии, ентеровитуси, ЦМВ, Херпес симплекс вирус, Варичела, Сифилис.
Tretman
До денес не постои лек за рубела или ЦРС. За да се спречи ЦРС, се препорачува вакцинација на адолесцентни девојки и жени во плодни години.
Dijagnostičke metode
Во пренаталниот период, ултразвучниот преглед може да не го дијагностицира ЦРС, но молекуларна анализа извршена на амниотска течност (земена барем 6 недели после мајчинска инфекција и после 21 недела од гестација) ќе ја потврди или отфрли конгениталната инфекција. Дијагностичките критериуми се утврдени од Светската Здравствена Организација. Во постнаталниот период ЦРС може да се дијагностицира со класичната тријада на клинички знаци: катаракта, срцева болест и глувост.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавено е дека ЦРС влијае на околу 100,000 новородени секоја година, воглавно во земјите во развој.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---