Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип
Definicija
Синдром на кратко ребро-полидактилија (СРПС), Бемер-Лангеров тип е исклучително редок вид на СРПС кој се развива пренатално или веднаш по раѓањето. Се карактеризира со краток и тесен граден кош со хоризонтално ориентирани ребра. Останати карактеристики на коските вклучуваат мали илијачни коски, кратки тубуларни коски, искривување на долгите коски и ретко пред и постаксијална полидактилија. Вообичаени се оштетувања на мозокот. Регистрирани се случаи на расцеп на усните, отсутни внатрешни гениталии и бубрежни, жолчни и панкреасни цисти. Текот на болеста е брз и фатален.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кратко ребро - полидактилија синдром тип 4
Orpha broj
93268
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.2
OMIM
269860
UMLS
C0432198
GARD
4832
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---