Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип

Definicija

Синдром на кратко ребро-полидактилија (СРПС), Бемер-Лангеров тип е исклучително редок вид на СРПС кој се развива пренатално или веднаш по раѓањето. Се карактеризира со краток и тесен граден кош со хоризонтално ориентирани ребра. Останати карактеристики на коските вклучуваат мали илијачни коски, кратки тубуларни коски, искривување на долгите коски и ретко пред и постаксијална полидактилија. Вообичаени се оштетувања на мозокот. Регистрирани се случаи на расцеп на усните, отсутни внатрешни гениталии и бубрежни, жолчни и панкреасни цисти. Текот на болеста е брз и фатален.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на кратко ребро-полидактилија, Бемер-Лангеров тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Кратко ребро - полидактилија синдром тип 4

Orpha broj

93268

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.2

OMIM

269860

UMLS

C0432198

GARD

4832

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---