Синдром на краток тарзус-отсуство на долни трепки
Definicija
Синдром на краток тарзус-отсуство на долни трепки е многу редок синдром кој се карактеризира со поврзувањето на танок и краток горен и долен тарзус и отсуство на долните трепки.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на краток тарзус-отсуство на долни трепки
Kratki naziv
---
Sinonimi
Лопес-Горлин синдром
Orpha broj
2832
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
600269
UMLS
C1838328
GARD
296
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Нема други необични карактеристики.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 11 пациенти од четири генерации на едно семејство.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---