Синдром на леукоенцефалопатија-аномалии на таламус и мозочно стебло-високи лактати

Синдром на леукоенцефалопатија-аномалии на таламус и мозочно стебло-високи лактати (ЛТБЛ) е ретко генетско невролошко нарушување, дефинирано со ран почеток на невролошки симптоми, бифазен клинички тек, уникатни МРИ карактеристики (обемни, симетрични, длабоки абнормалности на белата маса), и зголемување на лактат во телесните течности. Тешката форма се карактеризира со одложен психомоторен развој, напади, хипотонија со ран почеток и постојано зголемени нивоа на лактат. Благата форма обично се манифестира со раздразливост, психомоторна регресија после навршени 6 месеци и привремени високи нивоа на лактат, со целокупно клиничко подобрување од втората година па натаму.