Синдром на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација
Definicija
Синдромот на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација се карактеризира со атаксија, одложена дентиција, хипомиелинација и церебрална атрофија. Досега се опишани 8 случаи.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на леукоенцефалопатија-атаксија-хиподонција-хипомиелинација
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на атаксија-одложена дентиција-хипомиелинација
Orpha broj
137639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
607694
UMLS
C2676243
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---