Синдром на леукоенцефалопатија – метафизеална хондродисплазија
Definicija
Поврзаноста на леукоенцефалопатија и метафизеална хондродисплазија е пријавена кај четворица мажи од три генерации во фамилија. Почетокот се манифестира со спастична параплегија на 2 годишна возраст, следена со тремор, атаксија, оптичка атрофија и спастична тетрапареза. Пренесувањето е Х врзано и генот одговорен за оваа болест може да биде лоциран на Xqk25-q27.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на леукоенцефалопатија - метафизеална хондродисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
83629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
300660
UMLS
C1970840
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---