Синдром на леукоенцефалопатија – метафизеална хондродисплазија

Definicija

Поврзаноста на леукоенцефалопатија и метафизеална хондродисплазија е пријавена кај четворица мажи од три генерации во фамилија. Почетокот се манифестира со спастична параплегија на 2 годишна возраст, следена со тремор, атаксија, оптичка атрофија и спастична тетрапареза. Пренесувањето е Х врзано и генот одговорен за оваа болест може да биде лоциран на Xqk25-q27.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на леукоенцефалопатија - метафизеална хондродисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

83629

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х врзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

300660

UMLS

C1970840

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---