Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице
Definicija
Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице се карактеризира со конгенитален лимфедем на долните екстремитети, дефект во атријалниот септум и специфични карактеристики на лицето (овално лице со нагласено чело, рамен носен мост со широк врв на носот, епикантални залистоци, тенка горна усна со рацеп на непце). Се опишува кај две братчиња и сестра. Се проценува дека наследувањето е по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице
Kratki naziv
---
Sinonimi
Иронс-Бјанки синдром
Orpha broj
86915
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
601927
UMLS
C2677167
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---