Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице

Definicija

Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице се карактеризира со конгенитален лимфедем на долните екстремитети, дефект во атријалниот септум и специфични карактеристики на лицето (овално лице со нагласено чело, рамен носен мост со широк врв на носот, епикантални залистоци, тенка горна усна со рацеп на непце). Се опишува кај две братчиња и сестра. Се проценува дека наследувањето е по автосомно рецесивен пат.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице

Kratki naziv

---

Sinonimi

Иронс-Бјанки синдром

Orpha broj

86915

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

601927

UMLS

C2677167

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---