Синдром на линеарен невус себакеус
Definicija
Синдром на линеарен невус себакеус (лојна бенка) се карактеризира со поврзаност на голем лоен невус, кој обично се појавува на лицето или на скалпот со широк спектар на абнормалности кои може да погодат кој било орган, вклучувајќи го и централниот нервен систем (мозочна неоплазма, хемимегаленцефалија и латерално зголемување на комората).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на линеарен невус себакеус
Kratki naziv
---
Sinonimi
Лоен невус на Џадасон Шимелпенинг синдром Лоен невус синдром Соломон синдром Органоиден невус синдром
Orpha broj
2612
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q85.8
OMIM
163200
UMLS
C0265329 C3854181
GARD
10291
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Иако термините епидермален невус синдром и линеарен лоен невус синдром, често се користат наизменично, епидермалниот невус синдром се однесува на група на болести кои се карактеризираат со поврзаност на сите различни епидермални бенки со вклученост на други органи. ЛНСС строго е поврзана со пациенти кои имаат типичен среден невус со идентификувани три дерматолошки фази. Во фаза 1, од раѓање до пубертет, лезијата е мала и без влакна и може и да се намали. Во фаза 2, после пубертет, се појавува зголемување на жлездите и епидермисот станува верикозен. За време на фаза 3, можна е малигна трансформација на лезијата, со најчеста патологија на базален клеточен епителиом. Главните невролошки симптоми се напади (кај 75% од пациентите) и интелектуален дефицит (кај 60% од пациентите). Кај овој синдром може да се погодени многу други системи во организмот, вклучувајќи и кардиоваскуларен (аортна коарктација), скелетен (локализирана кранијална фиброзна дисплазија, скелетна хипоплазија, формирање на коскени структури, сколиоза и кифосколиоза, рахитис отпорен на Д витамин и хипофосфатемија), офталмолошки (страбизам, ретинални аномалии, колобом, катаракти, корнеална васкуларизација и окуларни хемангиоми) и урогенитален систем (бубрег како потковица).
Etiologija
ЛНСС е спорадична болест. Се претпоставува дека синдромите на епидермалниот невус се резултат на генетски мозаицизам кој вклучува доминантен ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи невус комедоникус синдром, Бекер невус синдром, факоматотоза пигментокератотика, Протеус синдром и ЦХИЛД синдром.
Tretman
Линеарниот лоен невус е обично асимптоматиен, но поради козметичкото влијание и малигниот потенцијал, некогаш се препорачува профилактично отстранување на лезијата (препорачливо е пред пубертет, или дури и за време на доенче или рано детство). Негата треба да е мултидисциплинарна и да вклучи ортопедски и офталмолошки прегледи. Анализите на мозокот треба да се изведат кога за тоа има клиничка индикација.
Dijagnostičke metode
Поради потенцијалот за мултисистемска погоденост на органите, сите деца за кои се претпоставува дека ја имаат оваа дијагноза мора да поминат низ мултисистемска евалуација со компјутерска томографија и магнетна резонанца, електроцефалограм, анализа на биопсија на кожа и офталмолошка анализа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата се проценува на 1 на 1000, но преваленцата на овие лезии во поврзаност со други аномалии како во случај на ЛНСС, варира околу 1 на 10 000 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---