Синдром на лисенсафалија, Норман-Робертсов тип
Definicija
Синдром на лисенцефалија, Норман-Робетсов тип се карактеризира со асоцијација на лисанцефалија тип I со краниофацијални аномалии (тешка микроцефалија, ниско поставено чело, широк и истакнат назален мост, широко поставени очи) и постнатална ретардација во растот. Забелешки: Лисенцефалија-познато како мазен мозок, претставува состојба каде што целата површина или делови од површината на мозочната кора се мазни.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на лисенсафалија, Норман-Робертсов тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Микролисенсафалија тип А
Orpha broj
89844
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
257320
UMLS
C0796089
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Исто така, присутен е сериозен интелектуален дефицит, спастичност и епилепсија.
Etiologija
Мутации во РЕЛН генот (7q22) се идентификувани кај некои пациенти.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---