Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија
Definicija
Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија се карактеризира со макроцефалија и хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит, низок раст, спастична параплегија и тешки аномалии на централниот нервен систем (хидроцефалус и Денди-Вокер малформација). Опишан е кај две неповрзани возрасни личности.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Волк-Сокарман синдром
Orpha broj
2427
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C2931595
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---