Синдром на мезомеличен дворфизам – расцеп на непце-камптодактилија

Definicija

Синдром на мезомеличен дворфизам (џуџест раст) - расцеп на непце-камптодактилија се карактеризира со мезомелично скратување и извиткување на екстремитетите, камптодактилија (прстите се свиктани кон дланката, без можност за исправање), набори на кожата и расцеп на горно непце со скратена, мала долна вилица. Овој синдром е опишан кај брат и сестра родени од истокрвни родители. Преносот е автосомно рецесивен.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на мезомеличен дворфизам - расцеп на непце-камптодактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Рирдон -Хал- Сланеј синдром

Orpha broj

2631

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.8

OMIM

249710

UMLS

C2930871

GARD

3552

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---