Синдром на мезомеличен дворфизам – расцеп на непце-камптодактилија
Definicija
Синдром на мезомеличен дворфизам (џуџест раст) - расцеп на непце-камптодактилија се карактеризира со мезомелично скратување и извиткување на екстремитетите, камптодактилија (прстите се свиктани кон дланката, без можност за исправање), набори на кожата и расцеп на горно непце со скратена, мала долна вилица. Овој синдром е опишан кај брат и сестра родени од истокрвни родители. Преносот е автосомно рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на мезомеличен дворфизам - расцеп на непце-камптодактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Рирдон -Хал- Сланеј синдром
Orpha broj
2631
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
249710
UMLS
C2930871
GARD
3552
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---