Синдром на МекЛеод невроакантоцитоза

Почетокот на невролошките симптоми е од 25 до 60 годишна возраст, а траењето на болеста може да биде повеќе од 30 години. Околу 1/3 од пациентите имаат хореа која не може да се разликува од онаа кај Хантингтонова болест, а повеќето пациенти ќе развијат хореа во текот на болеста. Дополнителните неволни движења вклучуваат фацијална дискинеза, вокализации, и поретко, дистонија за време на хранење. Психијатриските манифестации, вклучувајќи депресија, психоза што наликува на шизофренија и опсесивно компулсивно пореметување (ОЦД), се многу чести и може да се појават уште пред нарушувањата на движење. Еден дел од пациентите развиваат когнитивни дефицити, особено во подоцнежните фази на болеста. Генерализираните напади и мускулната слабост (ретко тешка) и атрофија се појавуваат кај 1/2 од пациентите. МЛС миопатија може да биде предиспозиција на рабдомиолиза, особено со користење на невролептични лекови. Невромускулните знаци вклучуваат сензоримоторна аксонална невропатија, неврогена мускулна атрофија и променлива дополнителна миопатија. Околу 60% од пациентите развиваат кардиомиопатија која се манифестира со атријална фибрилација, малигни аритмии или дилатативна кардиомиопатија. Срцевите компликации се честа причина за смрт. Некои женски хетерозиготни носители покажуваат манифестации на ЦНС кои се поврзани со МЛС како и со соодветните невропатолошки промени. МЛС може да биде дел од „синдром на соседен ген“ на Х хромозомот вклучувајќи хронична грануломатозна болест, Душен мускулна дистрфија или Х-врзана ретинитис пигментоса.