Синдром на метафизеална дисплазија на улна

Definicija

Синдром на метафизеална дисплазија на улна е ретка примарна дисплазија на коски која се карактеризира со дисплазија на дисталната улнарна метафиза, како и метакарпална/метатарзална дисплазија и метафизеални диспластични промени кои наликуваат на енхондромат. Кај пациентите обично се забележува коскен оток на рачниот зглоб кој е придружен со или без болка (колената и скочните зглобови може да се исто така зафатени). Додатни карактеристики вклучуваат платиспондилија, застој во скелетниот развој, низок раст и валгичен пелвис.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на метафизеална дисплазија на улна

Kratki naziv

---

Sinonimi

Розенберг-Лор синдром

Orpha broj

1837

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q78.5

OMIM

191420

UMLS

C1860615

GARD

4740

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---