Синдром на микроделеција на 20p12.3
Definicija
Синдром на микроделеција на 20p12.3 е од неодамна опишан синдром кој се карактеризира со Волф-Паркинсон-Вајт синдром (види овој термин), варијабилно одложување во развојот и дисморфизам на лицето. Забелешки: Макроцефалија-зголемен обем на главата. Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Палпебра-очен капак. Фисура-пукнатина. Микростомија-вродено или стекнато намалување на големината на отворот на усната празнина.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција на 20p12.3
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
261295
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не се применува или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
12492
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики на лицето вклучуваат макроцефалија, хипертелоризам, спуштени палпебрални фисури со микростомија.
Etiologija
Овој синдром е предизвикан од интерстицијално бришење кој го зафаќа 20p12.3 регионот. Сите овие делеции (бришења), освен едно, се де ново појава и се опишани со компаративна геномска хибридизација (ЦГХ) микроесеј анализа и флуоресцентна инситу хибридизација (ФИСХ). Тие имаат променлива големина со најмал регион на преклопување кој вклучува само еден ген, БМПP2, што е добар ген кандидат за објаснување на фенотипот на Волф-Паркинсон-Вајт синдром.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Клинички и молекуларное докажано кај 3 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---