Синдром на микроделеција 15q14
Definicija
Синдром на микроделеција 15q14 е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со застој во развој, низок раст и фацијален дисморфизамм
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 15q14
Kratki naziv
---
Sinonimi
Моносомија 15q14_x000D_ Дел(15)(q14)
Orpha broj
261190
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
616898
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат битемпорално стеснување, мазен филтрум, шилеста брада и дисморфни уши. Сите пријавени пациенти имаа расцепено непце, додека конгениталните срцеви дефекти или епилепсија се забележани кај пациенти со големи делеции.
Etiologija
Делециите се лоцирани во хромозомскиот регион 15q14, дистално на Прадер-Вили/Ангелман регионот. Се карактеризираат со микроереј на компаративна геномска хибридизација (ЦГХ) и флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ). Имаат променлива големина со тоа што најмалата делеција е 1/6 Мб во должина.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега е опишан кај 4 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---