Синдром на микроделеција 17q12
Definicija
Синдром на микроделеција 17q12 е ретка хромозомска аномалија која се појавува поради парцијална делеција на долгиот крак на хромозомот 17. Се карактеризира со ренална цистична болест, дијабетес кој настанува во зрела возраст тип 5, невроразвојни нарушувања како когнитивни пореметувања, застој во развојот, аутистични карактеристики и нарушување на аутистичниот спектар. Кај женски пол се јавува Мулеријанска аплазија, а се пријавени и макроцефалија, благ фацијален дисморфизам (високо чело, длабоко поставени очи и дебели образи), и минлива хиперкалцемија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 17q12
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел (17)(q12) Моносомија 17q12
Orpha broj
261265
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
614527
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---