Синдром на микроделеција 2р21
Definicija
Синдром на микроделецја 2р21 се состои од цистинурија, неонатални епи напади, хипотонија, тежок застој во развој и дисморфизам на лице и лактатна ацидемија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 2р21
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел (2)(р21) Синдром на делеција 2р21 Моносомија 2р21
Orpha broj
163693
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
606407
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат нагласено чело, очи во облик на бадем, долги трепки, притиснат носен мост и големи и наназад ротирани уши. Бубрежната литијаза се јавува во рана возраст кај сите пациенти. Смалената активност на комплексот на респираторниот ланец I, III, IV i V е најден кај прегледаните пациенти.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од хомозиготна делеција на најмалку 4 соседни гени на хромозомот 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B i C2orf34 (2p21).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 7 пациенти од 3 семејства од мал бедуински клан.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---