Синдром на микроделеција 2q24
Definicija
Синдром на микроделеција 2q24 е хромозомска аномалија што се содржи од делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 и клинички се карактеризира со широк спектар на манифестации (во зависност од делецијата на одреден регион) кои може да вклучат напади, микроцефалија, дисморфни карактеристики, расцепено непце, абнормалности на очите (колобом, катаракта и микрофталмија), ретардација на раст, неуспех во напредок, срцеви дефекти, аномалии на екстремитетите, застој во развој и аутизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 2q24
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел (2)(q24) Моносомија 2q24
Orpha broj
1617
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
C2931816
GARD
3746
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---