Синдром на микроделеција 2q31.1

Синдромот на микроделеција на 2q31.1 е добро дефиниран и клинички препознатлив синдром, кој се карактеризира со умерен до сериозен застој во развојот, низок раст, дисморфизам на лицето и варијабилни дефекти на екстремитетите. Забелешки; Моносомија-форма на анеуплоидија со присуство на само еден хромозом во хромозомскиот пар. Ектродактилија-расцеп на дланката. Рахидактилија-кратки прсти. Синдактилија-сраснати прсти. Кампотодактилија-медицинска состојба што предизвикува трајна свитканост на еден или повеќе прсти. Петиот прст е секогаш засегнат. Хаплоинсуфициенција- во генетиката опишува модел на доминантно генска активност кај диплоидните организми, каде единствената копија на стандардниот (т.н. див тип) алел во генскиот локус, во хетерозиготна комбинација, не е доволна за производство на стандарден фенотип.