Синдром на микроделеција 2q32q33
Definicija
Синдром на микроделеција 2q32q33 е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со варијабилен фенотип и вклучува среден до сериозно тежок интелектуален дефицит, значајно одложување на говорот, константни тешкотии при хранење, ретардација на раст и дисморфични карактеристики.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 2q32q33
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел (2)(q32)_x000D_ Моносомија 2q32q33_x000D_ Синдром на микроделеција 2q32-q33 Моносомија 2q32-q33_x000D_ Моносомија 2q32_x000D_ Дел (2)(q32q33)
Orpha broj
251019
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
612313
UMLS
C2676739
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Карактеристиките на лицето вклучуваат надолу паѓачки палпебрални фисури, ниско поставени уши и испакнат носен мост. Повеќето пациенти имаат висок лак на непце или расцеп на непце. Некои лица имаат фенотип како ектодермална дисплазија, со танка транспарентна кожа и абнормалности на кожата и коските. Се забележува и карактеристичен фенотип на однесување со хиперактивност, хаотично однесување и среќно расположение со периоди на вознемиреност и агресија. Оваа микроделеција е идентификувана со микроереј компаративна геномска хибридизација. Големината на делециите е варијабилна од 35 кб до 10.4 Мб. Хаплоинсуфициенција на ЅАТВ2 е одговорна за неколку од клиничките карактеристики.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани помалку од 25 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---