Синдром на микроделеција 2q33.1
Definicija
Синдром на микроделеција 2q33.1 е редок синдром на хромозомска аномалија, кој е последица на делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 со високо променлив фенотип кој типично се карактеризира со тежок интелектуален инвалидитет, умерен до тежок застој во развој (особено говор), потешкотии со хранење, неуспех во напредок, хипотонија, танка и ретка коса, различни дентални абнормалности и расцеп/високо лачно непце. Типичните дисморфни карактеристики вклучуваат високо изразено чело, надолу спуштени палпебрални фисури и изразен назален мост со клунест нос. Исто така поврзани се и различни проблеми во однесувањето (пример, хиперактивност, хаотично повторувачко однесување, избегнување на допир).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 2q33.1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел(2)(q33.1)_x000D_ Моносомија 2q33.1
Orpha broj
251028
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---