Синдром на микроделеција 8q22.1
Definicija
Синдром на микроделеција 8q22.1 или синдром на лице кое наликува на Наблус маска е редок синдром на микроделеција поврзан со изразен изглед на лицето.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроделеција 8q22.1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на лице кое наликува на Наблус маска Моносомија 8q22.1
Orpha broj
178303
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
608156
UMLS
C1842464
GARD
4722
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Најкарактеристично својство е изглед на лице слично како маска, заедно со блефарофимоза, затегната блескава кожа на лицето, рамен и широк нос, диспластични уши и необичен шаблон на коса на скалпот. Можат да се забележат и камптодактилија, контрактури на зглобови, необична дентиција и благ застој во развој. Константни се крипторхидизмот кај момчиња и среќното расположение.
Etiologija
Оваа микроделеција е идентификувана со микроереј на компаративна геномска хибридизација (ЦГХ)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавена е кај 4 неповрзани пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---