Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа

Definicija

MIDAS синдром (микроофталмија, дермална аплазија и склеродерма) е исто така наречен синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожата која се карактеризира со очни дефекти (микроофталмија, цисти во орбитите, замаглување на корнеата) и цртеста дисплазија на кожата од вратот, главата и брадата. Забележана е кај помалку од 50 пациенти. Додатни наоди вклучуваат агенезија на корпус калсум, склерокорнеа, хориоретинални абнормалности, хидроцефалус, епилептични напади, интелектуална попреченост, и дистрофија на нокти. Се наследува по Х-врзан доминантен пат и предизвикува смрт кај машките лица.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа

Kratki naziv

---

Sinonimi

MIDAS синдром MCOPS7 MLS синдром Синдром на микроофталмија-дермална аплазија-склеродерма Синдромска микроофталмија тип 7

Orpha broj

2556

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-врзано доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q11.2

OMIM

300887  300952  309801

UMLS

C0796070

GARD

3659

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---