Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA)
Definicija
Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA) е ретко генетско невродегенеративно заболување кое се карактеризира со конгенитална микроофталмија, потонати очи, слепило, микроцефалија, сериозна интелектуална попреченост, прогресивна спастичност и епилептични напади. Психомоторниот развој е нормален во првите 6-8 месеци од животот и подоцна започнува брзо и постојано да се влошува. Магнетна резонанца на мозокот покажува прогресивна и опсежни дегенеративни промени, посебно во кортексот, малиот мозок, мозочното стебло и атрофија на корпус калосум со целосно губење на мозочната бела маса.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA)
Kratki naziv
---
Sinonimi
MOBA синдром Синдром на микроофталмија тип 10 MCOPS10
Orpha broj
77299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q11.2
OMIM
611222
UMLS
---
GARD
9292
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---