Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии
Definicija
Синдром на микроцефалија - албинизам - дигитални аномалии е доста редок синдром кој се поврзува со микроцефалија, микрогнатија, окулокутан албинизам, хипоплазија на дисталниот фаланкс на прстите и агенеза на дисталниот крај на десниот голем палец.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроцефалија - албинизам - дигитални аномалии
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кастро Гаго - Помбо - Ново синдром
Orpha broj
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Опишани се брат и сестра со психомоторна ретардација и смрт поради респираторна инфекција.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај брат и сестра.
Genetsko savetovanje
Пријавените случаи укажуваат на тоа дека состојбата е наследна и дека се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---