Синдром на микроцефалија-гломерулонефритис-марфаноиден изглед
Definicija
Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, марфаноиден изглед, микроцефалија и гломерулонефритис. Забелешки: Микроцефалија-зголемен обем на главата. Гломерулонефритис-бубрежно заболување од воспалителна природа. Марфаноиден изглед-грацилна телесна форма, долги екстремитети, арахнодактилија (тенки, долги прсти), патолошка флексибилност на зглобовите, итн.)
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроцефалија-гломерулонефритис-марфаноиден изглед
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2172
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
248760
UMLS
C1855348
GARD
3615
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај две сестри.
Genetsko savetovanje
Начинот на наследување најверојатно е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---