Синдром на микроцефалија-лимфедем-хориоретинопатија

МЦЛИД се презентира со варијабилна експресија (израз) на главните клинички карактеристики (микроцефалија, хориоретинопатија, лимфедем и интелектуална попреченост). Микроцефалијата е примарна појава, а тежината варира од семјество до семејство. Чести се благи до умерени потешкотии во учењето. Карактеристичниот, добро познат фениотип на лицето вклучува искосени палпебрални фисури, широк нос со заоблен врв, антевертирани носни отвори, долг филтрум со тенка горна усна и истакната брада и уши. Окуларните (очните) карактеристики вклучуваат атрофија на хороидеата и непрогресивна дисплазија. Исто така, се забележува хиперметропичен астигматизам, миопичен астигматизам, набори на мрежницата и микрофталмија. При присуство на лимфедемот, истиот генерално е вроден, билатерален и ограничен на дорзумот на стапалата. Истиот наликува на лимфедемот забележан кај Милирој болеста (види овој термин). Вродените срцеви мани и епилепсијата може да бидат ретки карактеристики на овој синдром.