Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија

Definicija

Госенс-Девриент синдромот се карактеризира со интраутерино успорување на растот, конгениталнен срцев дефект, проксимална полидактилија, мозочна малформација, абнормални влакна со темпорално ќелавење и изразен лицев дизформизам. Забележана е кај двајца браќа и сестри на родители без крвно сродтство. Едно од децата починало а детето кое преживеало покажало успорување на постнаталниот раст и значајно успорување на развојот.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Госенс-Девриент синдром

Orpha broj

75389

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---