Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија
Definicija
Госенс-Девриент синдромот се карактеризира со интраутерино успорување на растот, конгениталнен срцев дефект, проксимална полидактилија, мозочна малформација, абнормални влакна со темпорално ќелавење и изразен лицев дизформизам. Забележана е кај двајца браќа и сестри на родители без крвно сродтство. Едно од децата починало а детето кое преживеало покажало успорување на постнаталниот раст и значајно успорување на развојот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Госенс-Девриент синдром
Orpha broj
75389
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---