Синдром на мултипли птеригиум и малигна хипертермија
Definicija
Малигната хипертермија-артрогрипоза-тортиколис е извонредно редок артрогрипозен синдром, кој е опиштан кај два пара на браќа и сестри од две несродни фамилии а го карактеризира поврзаноста со артрогрипоза (контрактури и деформации на коски и мускули), конгенитален тортиколис (искривување на вратот), дизморфни карактеристики на лицето (асиметрично лице, миопатски движења на лицето, птоза(спуштен капак), уши ротирани наназад, расцеп на непцето), прогресивна сколиоза(искривување на 'рбетот во форма на буквата Ѕ) и епизода на малигна хипертермија. Од 1988ма година до денес не во литературата нема дополнителни податоци.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на мултипли птеригиум и малигна хипертермија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на малигна хипертермија-артрогрипоза-тортиколис Фростер-Искениус-Ватерсон-Хал синдром
Orpha broj
2215
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
217150
UMLS
C1857576
GARD
3361
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---