Синдром на наследна постојаност на фетален хемоглобин-бета таласемија
Definicija
Наследната постојаност на фетален хемоглобин (ХПФХ) поврзана со бета-таласемија, се карактеризира со високи нивоа на хемоглобин (Хб) Ф и зголемен број на клетки кои содржат фетален Хб.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на наследна постојаност на фетален хемоглобин-бета таласемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ХПФХ-бета таласемија
Orpha broj
46532
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D56.4
OMIM
141749 142335 142470 305435 613566
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Поврзувањето на ХПФХ со бета-таласемија ги ублажува клиничките манифестации кои варираат од нормална состојба до бета-таласемија интермедија.
Etiologija
ХПФХ настанува поради делеции во генскиот кластер бета-глобин, или поради поинт мутации во гените HBG1 и HBG2 (11p15.5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Разликата меѓу ХПФХ и делта-бета-таласемија е суптилна и треба да се потврди со однос на синтеза на ланец алфа-бета-глобин и ДНК анализа, зашто разликувањето меѓу овие 2 состојби не е секогаш можно со рутински хематолошки анализи.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на присуството на значајно покачување на ХбФ, што се движи од 10-40% кај хетерозиготи со нормални или скоро нормални индекси на црвени крвни клетки. ХбФ е хомогено распространет меѓу еритроцитите, а ХбА2 е нормален или намален.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма е непозната.
Genetsko savetovanje
Преносот на ХПФХ е кодоминантен. До денес, кај ретки случаи пријавена е хомозигоза за неделециските форми.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---