Синдром на наследна тромбоцитопенија со нормални тромбоцити-предиспозиција кон хематолошки карцином
Definicija
Фамилијарното нарушување на тромбоцитите со предиспозиција кон акутна миелогена леукемија (ФПД/АМЛ) се карактеризира со умерена тромбоцитопенија, абнормална функција на тромбоцитите и склоност кон развој на миелоииден малигнитет, особено АМЛ.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на наследна тромбоцитопенија со нормални тромбоцити-предиспозиција кон хематолошки карцином
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фамилијарно нарушување на тромбоцитите со придружен миелоиден малигнитет Синдром на фамилијарна тромбоцитопенија со предиспозиција кон акутна миелогена леукемија ФПС/АМЛ синдром
Orpha broj
71290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D69.4
OMIM
601399 616216
UMLS
C1832388
GARD
10352
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Причинските мутации се идентификувани во РУНХ1 генот (исто така познат како АМЛ1 или ЦБФ2; хромозом 21q22.3) кај повеќето анализирани семејства.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но болеста е регистрирана кај помалку од 20 семејства.
Genetsko savetovanje
Состојбата се наследува како автозомно доминантна особина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---