Синдром на неминлива дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии

Definicija

Синдром на неминлива (неможна да се контролира) дијареја - хоанална атрезија - очни аномалии, се карактеризира со поврзаност на дијарејата која не може да се контролира со хоанална атрезија. Други пријавени симптоми се низок раст, испакнат и широк носен мост, микрогнатија, поединечни набори на дланките, хронична инфламација на рожницата, цитопенија и абнормална текстура на косата. Досега, синдромот е опишан кај 3 деца од едно исто семејство. Отсуството на интелектуален дефицит и имунодефициенцијата овозможуваат овој синдром да се разликува од други слични форми на синдроми.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на неминлива дијареја - хоанална атрезија - очни аномалии

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

137622

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---