Синдром на неминлива дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии
Definicija
Синдром на неминлива (неможна да се контролира) дијареја - хоанална атрезија - очни аномалии, се карактеризира со поврзаност на дијарејата која не може да се контролира со хоанална атрезија. Други пријавени симптоми се низок раст, испакнат и широк носен мост, микрогнатија, поединечни набори на дланките, хронична инфламација на рожницата, цитопенија и абнормална текстура на косата. Досега, синдромот е опишан кај 3 деца од едно исто семејство. Отсуството на интелектуален дефицит и имунодефициенцијата овозможуваат овој синдром да се разликува од други слични форми на синдроми.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на неминлива дијареја - хоанална атрезија - очни аномалии
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
137622
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
