Синдром на нефрогенски дијабетес инсипидус-интракранијална калцификација
Definicija
Овој синдром се карактеризира со нефрогенски дијабетес инсипидус, интрацеребрални калцификации, интелектуален дефицит, низок раст и фацијален дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на нефрогенски дијабетес инсипидус-интракранијална калцификација
Kratki naziv
---
Sinonimi
Шофер-Биц-Бол синдром
Orpha broj
3145
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
N21.5
OMIM
221995
UMLS
C2931070
GARD
259
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Кокејн синдром.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај брат и сестра.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---