Синдром на низок раст-краниофацијални аномалии-генитална хипоплазија

Синдром на низок раст-краниофацијални аномалии-генитална хипоплазија се карактеризира со поврзувањето на низок раст, краниофацијални аномалии и генитална хипоплазија. Во поголемиот број на случаи најден е и интелектуален дефицит, понекогаш заедно со птеригија. Досега се опишани помалку од 20 случаи. Начинот на пренесување веројатно е автосомно доминантен со нецелосна пенетрација. Синдромот е предизвикан од неурамнотежени реципрочни транслокации на дисталните делови на хромозомите 6q и 9p, што води до парцијална трисомија на дисталниот регион на хромозом 6q и парцијална моносомија на дисталниот регион на хромозом 9p.