Синдром на ноќно слепило-скелетни аномалии-дисморфизам
Definicija
Синдромот се карактеризира со ноќно слепило, скелетни абнормалности (коси рамена, хиперекстензибилност на зглобови, мали радиолошки аномалии) и карактеристично лице (периорбитални аномалии, маларно израмнување, ретрогнатија).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на ноќно слепило-скелетни аномалии-дисморфизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хантер-Томпсон-Рид синдром
Orpha broj
1390
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Исто така присутни се миопија и изгасени електроретинограми.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај двајца браќа.
Genetsko savetovanje
Забележани се неколку различни начини на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---