Синдром на одонтоматоза-аорта езофагус стенозис
Definicija
Синдром одонтома-дисфагија синдром е малформација која се карактеризира со одонтома (недефинирана маса на езофагус) и сериозна дисфагија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на одонтоматоза-аорта езофагус стенозис
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бодер синдром
Orpha broj
2724
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
164330
UMLS
C1834013
GARD
238
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Три пријавени пациенти биле со повеќекратни одонтоми. Повремено се случува и погоденост на срце (стеноза на интраторакална спуштена аорта, интерстицијален миокардитис), бубрези (пиелонефритис), црн дроб (хепатична склероза).
Etiologija
Се смета дека хипертрофијата и дисмотилитетот на езофагеалните мазни мускули имаат улога во појавата на дисфагијата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се пријавени помалку од десет случаи.
Genetsko savetovanje
Во неколку случаи има сомнеж за автосомно доминантно наследување. Моментално нема гени кои се поврзани со оваа состојба.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---