Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус
Definicija
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со хипопигментација на кожа и влакна, забавување на раст, и интелектуален дефицит, кои се поврзани се комбинација на разни додатни клинички аномалии како што се очен албинизам, катаракта, одложен невропсихомоторен развој, сензоринеурално губење на слух, доликоцефалија, високо заоблено непце, широко поставени заби, анемија, и/или нистагмус.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2720
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
257790
UMLS
C2931646
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---