Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип

Definicija

Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со кожна и очна хипопигментација, различни окуларни аномалии (на пример, непроѕирност на рожницата и леќата, спастичен ектропиум и/или нистагмус), дефицит на раст, интелектуален дефицит и други прогресивни невролошки аномалии, како што се спастична тетраплегија, хиперрефлексија и/или атетоидни движења. Клиничката слика варира меѓу пациентите и може да вклучи и други аномалии, како што се малформации на уринарниот тракт, Денди-Вокер малформации и/или двострана ингвинална хернија.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Крос синдром

Orpha broj

2719

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

E70.3

OMIM

257800

UMLS

C0268496  C2936910

GARD

105

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---