Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип
Definicija
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со кожна и очна хипопигментација, различни окуларни аномалии (на пример, непроѕирност на рожницата и леќата, спастичен ектропиум и/или нистагмус), дефицит на раст, интелектуален дефицит и други прогресивни невролошки аномалии, како што се спастична тетраплегија, хиперрефлексија и/или атетоидни движења. Клиничката слика варира меѓу пациентите и може да вклучи и други аномалии, како што се малформации на уринарниот тракт, Денди-Вокер малформации и/или двострана ингвинална хернија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Крос синдром
Orpha broj
2719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.3
OMIM
257800
UMLS
C0268496 C2936910
GARD
105
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---