Синдром на остеопенија-интелектуален инвалидитет-ретки влакна
Definicija
Калер-Герити-Стерн синдромот е редок синдром, кој е опишан кај 2 сестри од менонитско потекло и се карактеризира со ретки влакна, остеопенија, интелектуален инвалидитет, мали фацијални абнормалности, лабавост на зглобови и хипотонија. Нема поатамошни опишувања во литературата од 1992 година.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на остеопенија-интелектуален инвалидитет-ретки влакна
Kratki naziv
---
Sinonimi
Калер-Герити-Стерн синдром
Orpha broj
2324
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
259690
UMLS
C1850140
GARD
354
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---