Синдром на остеопороза-псевдоглиом
Definicija
Синдром на остеопороза-псевдоглиом е доста ретко автосомно рецесивно пореметување кое се карактеризира со вродено слепило, или слепило кое настанува во рано детство и тешка остеопороза кај млади и спонтани фрактури.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на остеопороза-псевдоглиом
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОППГ Очен облик на остеогенезис имперфекта
Orpha broj
2788
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
259770
UMLS
C0432252
GARD
4160
MEDDRA
10052452
Tekstualni opis
Дополнителни клинички манифестации може да се и микрофталмос, абнормалности на ирисот, леќи или стаклесто ткиво, катаракта, низок раст, микроцефалија, лигаментален лакситет, ментална ретардација и хипотонија.
Etiologija
Болеста е предизвикана со мутации на генот протеин 5, поврзан со липопротеинските киселини со ниска густина LRP5.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Проценетата преваленца е 1 на 2 000 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---