Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста

Definicija

Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста е мнгогу ретка група на повеќекратни аномалии, вклучувајќи отсуство или хипоплазија на тибијата.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста

Kratki naziv

---

Sinonimi

Холмс-Колинс синдром

Orpha broj

3328

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

601027

UMLS

C2931368

GARD

5210

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Синдромот се карактеризира со отсуство или хипоплазија на тибијата, пред и постаксијална полидактилија на дланките и/или стапалата, синдактилија на прстите на нозете, скратување и лачно извивање на другите долги коски и ретиноцеребеларна арахноидна циста.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 3 браќа и сестри.
Genetsko savetovanje
Консангвинитетот на родителите пријавен во семејството сугерира автосомно рецесивен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---