Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста
Definicija
Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста е мнгогу ретка група на повеќекратни аномалии, вклучувајќи отсуство или хипоплазија на тибијата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на отсутна тибија-полидактилија-арахноидна циста
Kratki naziv
---
Sinonimi
Холмс-Колинс синдром
Orpha broj
3328
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
601027
UMLS
C2931368
GARD
5210
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Синдромот се карактеризира со отсуство или хипоплазија на тибијата, пред и постаксијална полидактилија на дланките и/или стапалата, синдактилија на прстите на нозете, скратување и лачно извивање на другите долги коски и ретиноцеребеларна арахноидна циста.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 3 браќа и сестри.
Genetsko savetovanje
Консангвинитетот на родителите пријавен во семејството сугерира автосомно рецесивен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---