Синдром на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином
Definicija
Синдромот на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином се карактеризира со полова реверзија кај мажи со 46,XX (SRY-негативен) кариотип, палмоплантарна хиперкератоза и предиспозиција за сквамозен карцином. До денес, опишани се пет случаи (од кои четири биле браќа). Етиологијата е непозната. Забелешки: Палмоплантарна кератодерма-група на состојби на кожата кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и стапалата. Кариотип-целиот сет на хромозоми од поединец.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на палмоплантарна хиперкератоза-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином
Orpha broj
85112
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q56.0
OMIM
610644
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
