Синдром на полидактилија-колобомата-интелектуална попреченост
Definicija
Синдром на полидактилија-колобомата-интелектуална попреченост се карактеризира со застој во растот, интелектуална попреченост, преаксијална полидактилија и колобоматозни аномалии. Се опишува кај еден пар на брат и сестра. Се сугерира дека наследувањето е по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на полидактилија-колобомата-интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фајфер-Мајер синдром
Orpha broj
2921
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
---
UMLS
C2931655
GARD
4304
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---