Синдром на прекумерен раст-макроцефалија-лицев дизморфизам
Definicija
Синдромот се карактеризира со висок раст, проблеми со учењето и лицев дизморфизам
Пребарување
Pun naziv
Синдром на прекумерен раст-макроцефалија-лицев дизморфизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
RNF135-поврзан синдром на прекумерен раст
Orpha broj
137634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.3
OMIM
614192
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутација во RNF135 генот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега, опишан е кај шест семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---