Синдром на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој

Definicija

Синдромот на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој се карактеризира со предвремена прекумерна телесна тежина, конгенитален хипотироидизам, неонатален колитис, хипертрофија на срце, краниосиностоза и застој во развој. Опишан е кај двајца браќа, од кои еден починал во првиот месец од животот. Родителите на двете деца не биле од исто крвно сродство и имале добро здравје, меѓутоа, бременостите биле искомплицирани од мајчински ХЕЛЛП синдром (хемолиза, покачени ензими во црниот дроб и ниски тромбоцити). Начинот на наследување сѐ уште не е јасно утврден.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

88643

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

-

OMIM

-

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---