Синдром на примарна имунодефициенција заради недостаток на п14
Definicija
Синдром на примарна имунодефициенција заради недостаток на п14, се карактеризира со низок раст, хипопигментација, грубо лице и чести бронхопулмонални инфекции со Стрептокок пневмонија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на примарна имунодефициенција заради недостаток на п14
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на примарна имунодефициенција со низок раст
Orpha broj
90023
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D82.8
OMIM
610798
UMLS
C1835829
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Анализата на поврзување доведе до идентификација на хомозиготно бришење во кодирачкиот регион на генот РОБЛД3, што резултира со намален израз на ендосомалниот адаптер п14.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес е опишан во 4 членови на едно семејство.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---