Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии

Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии се карактеризира со птеригиум коли, дигитални аномалии (анормални мали палци, проширени интерфалангеални споеви и широки терминални фаланги) и краниофацијални абнормалности (брахицефалија, епикантни набори, аголни веѓи, нагорни палпебрални фисури, птоза, хипертелоризам и изразени ниско поставени, наназад завртени уши), Опишан е кај жена и нејзиниот син, но манифестациите беа помалку тешки кај мајката. Синот исто така имаше интелектуален дефицит. Наследувањето е или Х-поврзано доминантно или автосомно доминантно.