Синдром на радијална хипоплазија-хоанална атрезија
Definicija
Синдром на радијална хипоплазија-хоанална атрезија е исклучително редок синдром кој се каратеризира со хипоплазија на радијалниот зрак, хоанална атрезија и конвергентен страбизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на радијална хипоплазија-хоанална атрезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Голдблат-Вилојен синдром
Orpha broj
3026
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
179270
UMLS
C0339838 C2931464
GARD
4627
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Зфатеноста на радијалниот зрак варира од отсутен радиус, прв метакарпал и палец до хипопластичен палец или трифалангеален палец.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај татко и неговите две ќерќи.
Genetsko savetovanje
Состојбата најверојатно е наследна и се пренедува како автосомно рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---