Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија

Definicija

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија се карактеризира со придружување на малформации на средна линија, сензорно губење на слухот и одложен почеток на синдром на генерализирана дистонија.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

79107

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

607371

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е предизвикан од миссенс поинт мутација во генот кој кодира за бета-актин, немускулна актин изоформа. Мутациите во немускулните актин изоформи може да се поврзат со развојни аномалии и невролошки нарушувања како што е дистонија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---