Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија
Definicija
Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија се карактеризира со придружување на малформации на средна линија, сензорно губење на слухот и одложен почеток на синдром на генерализирана дистонија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
79107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
607371
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е предизвикан од миссенс поинт мутација во генот кој кодира за бета-актин, немускулна актин изоформа. Мутациите во немускулните актин изоформи може да се поврзат со развојни аномалии и невролошки нарушувања како што е дистонија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---