Синдром на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии

Синдромот на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии има повеќебројни конгенитални аномалии и се опишува кај татко и син, а кој се карактеризира со расцеп на непце, специфично лице (асиметричен изглед, внатрешни епикантални залистоци, краток нос, нанапред насочени носници, уши кои се поставени ниско и назад, тенка горна усна и микрогнатија*), низок раст, краток врат, прешленски аномалии и интелектуална попреченост. Се претпоставува дека наследувањето е по автосомно доминантен пат. Од 1993, нема нови опишани случаи во литературата. *Макрогнатија - голем јазик